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Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19

Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19.

Mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 determinano manifestazioni cliniche con un ampio spettro di variabilità e gravità accomunate principalmente dalla frequente ricorrenza di crisi febbrili e non febbrili in cui crisi epilettiche precipitate dalla febbre rappresentano una caratteristica principale. Soggetti con mutazione o delezione del gene PCDH19 possono a loro volta presentare crisi febbrili e non febbrili ad esordio precoce ma sviluppano in seguito un quadro clinico diverso da quello della Sindrome di Dravet.

La Sindrome di Dravet esordisce nel primo anno di vita con crisi convulsive, spesso prolungate, soprattutto in corso di febbre, in lattanti fino a quel momento considerati sani. Con il passare del tempo possono evidenziarsi ritardo psicomotorio e disturbi dell’attenzione e del comportamento. Altri soggetti portatori di mutazioni di questi geni sviluppano forme meno gravi di epilessia e di compromissione neurologica o possono semplicemente presentare alcune crisi nel corso della vita, senza manifestare alcun segno di compromissione delle funzioni cognitive. L’evoluzione verso forme più gravi o più lievi non è facilmente prevedibile sulla base del tipo di mutazione. Questo crea una grande apprensione nei familiari di un soggetto nel quale, dopo l’esordio di manifestazioni epilettiche precipitate dalla febbre, una indagine genetica rivela una mutazione di uno di questi geni. AL tempo stesso, lo specialista di riferimento può rimanere indeciso sulle strategie terapeutiche da adottare per tentare di ridurre la frequenza delle manifestazioni epilettiche. Il Registro pertanto considera tutti questi fattori ed è stato denominato Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 o più semplicemente RE.SI.DRA.S

La creazione del registro di malattia è stata promossa dalla Associazione Dravet Italia Onlus (http://dravetitalia.org/), avvalendosi dell'opera di un Comitato Medico Scientifico (http://dravetitalia.org/it/comitato-medico-scientifico) e della Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa, che si occupa della gestione informatica del registro stesso, con lo scopo di creare una banca dati utile a promuovere la ricerca su queste sindromi epilettiche, a supporto di una più adeguata programmazione di percorsi assistenziali. I dati raccolti nel registro saranno pertanto accessibili, secondo le leggi vigenti in materia di privacy a chi ne formulerà richiesta finalizzata progetti di approfondimento sanitario o scientifico adeguatamente documentati nei quali il comitato scientifico riterrà di ravvisare finalità con tangibile beneficio sulle conoscenze e sul trattamento della malattia.

La possibilità di disporre di dati statistici affidabili riferiti all’intero territorio nazionale è un elemento fondamentale per poter comprendere i fenomeni legati alla distribuzione nello spazio e nel tempo delle malattie. I Registri di Patologia sono in grado di fornire dati epidemiologici specifici relativi a una specifica patologia e per adempiere alla loro funzione debbono poter contare sulla collaborazione di tutte le strutture che operano sul territorio e trovare un punto di coordinamento centrale di raccolta dati in grado di gestire i flussi informativi. IL particolare disegno del registro permette di venire a conoscenza del più ampio numero di casi, della specifica anomalia genica causativa, del loro ingresso in uno dei diversi trattamenti, di seguire nel tempo la evoluzione dei trattamenti stessi e l’insorgere delle eventuali complicanze o fattori comorbidi in grado di condizionare l’outcome del paziente. Un registro a seconda del tipo di informazioni raccolte può essere in grado di fornire oltre ai dati epidemiologici classici quali tassi di incidenza, misure di prevalenza, tassi di mortalità, sopravvivenze ecc. misure di performance clinica al fine di ottenere un miglioramento della qualità dei trattamenti e degli outcomes dei pazienti e di definire, su larghi numeri, correlazioni fra genotipo e fenotipo, che saranno utili ai fini di programmare strategie terapeutiche più mirate.

Il Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 raccoglie dati anagrafici, clinici, farmacologici e genetici dei pazienti e si propone di mettere in rete i Centri che si occupano della diagnosi e della cura di questa patologia sul territorio italiano. Nella fase pilota iniziale il Registro sarà alimentato dai seguenti centri: Neurologia Pediatrica, AOU A. Meyer Firenze; UOC di Neuropsichiatria Infantile, AOU Integrata di Verona; UO di Neuropsichiatria Infantile, Istituto Neurologico C. Besta Milano, UO di Pediatria di Padova, IRCCS Stella Maris - Neuropsichiatria Infantile di Pisa, Policlinico Gemelli Roma, Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa. Tali strutture sono state individuate dall’Associazione Dravet Italia Onlus. Dopo la fase pilota iniziale di attivazione del registro, utile ad individuare eventuali migliorie da apportare al fine di evitare dispersione di informazione, saranno coinvolti tutti i centri nazionali validati dal Comitato Medico Scientifico.